Οι αποκλίσεις από το φυσιολογικό αλλά και το μέσο όρο αποτελούν μείζον θέμα στην παιδιατρική ενδοκρινολογία, τόσο όσον αφορά στην αύξηση και στην εφηβική ανάπτυξη του παιδιού, όσο και στην εκτίμηση των εργαστηριακών εξετάσεων, όπου σε πολλές, ίσως στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα κινούνται σε γκρίζες ζώνες. Οι περιορισμοί των εργαστηριακών μεθόδων, η διενέργεια ακτινολογικών κυρίως εξετάσεων από μη ειδικούς στα παιδιά, η έλλειψη συχνά σαφώς οριοθετημένων φυσιολογικών δεδομένων, αλλά και πιθανά λάθη στη διάγνωση και αντιμετώπιση φαινομενικά αθώων καταστάσεων, όπως επίσης και η άγνοια ενδείξεων που εξελίσσονται, οδηγούν όχι σπάνια σε λάθη, παραλείψεις και υπερβολές, ή αλλιώς “pitfalls” στη λιγότερο πλούσια αλλά περιεκτική αγγλική γλώσσα, μάλιστα, όχι μόνο από το γενικό παιδίατρο αλλά συχνά και τους ίδιους τους υποειδικούς. Η απόπειρα αναγνώρισης και κωδικοποίησης τέτοιων καταστάσεων έχει ως σκοπό από τη μία την αποφυγή λαθών που μπορεί να αποβούν κρίσιμα για την εξέλιξη ενός παιδιού και από την άλλη την απάλειψη περιττών εργαστηριακών διερευνήσεων που συχνά διεξάγονται «εις βάρος» των παιδιών και των οικογενειών τους, αλλά και του ίδιου του συστήματος υγείας γενικότερα.

    Η αναζήτηση του όρου “pitfalls” και παιδί στη διεθνή βιβλιογραφία δίνει πάνω από 1400 απαντήσεις. Στο κεφάλαιο αυτό θα επιχειρήσουμε να προσεγγίσουμε το θέμα από τη σκοπιά του παιδοενδοκρινολόγου, χωρίς να αναφερθούμε παρά μόνο αποσπασματικά σε ζητήματα αύξησης, καθώς αυτά θα αναλυθούν σε ξεχωριστή ενότητα αυτού του βιβλίου.

    Βασικό πλεονέκτημα στην άσκηση της παιδιατρικής είναι η τακτική επαφή κυρίως με το νεογνό και το βρέφος, επαφή που επιτρέπει τη συγκριτική αξιολόγηση της πορείας του, εφόσον βέβαια τηρείται συστηματική καταγραφή στο βιβλιάριο του παιδιού ή στο αρχείο του γιατρού, των δεδομένων αύξησης και ανάπτυξης. Ακόμη και αργότερα, στην παιδική ηλικία, η καταγραφή της σωματομετρικής εξέλιξης κατά τη διάρκεια μιας έκτακτης εξέτασης στα πλαίσια π.χ. μιας οξείας λοίμωξης, μπορεί να αποδειχτεί πολύτιμη. Είναι γεγονός ότι η καθιέρωση πιστοποιητικών υγείας στην αρχή της σχολικής χρονιάς, έχει οδηγήσει σε σταδιακή αναστροφή του φαινομένου των άδειων «μπλέ» βιβλιαρίων, οδηγώντας σε συχνότερη αναγνώριση διαταραχών της αύξησης και του μεταβολισμού π.χ. ανεπαρκής πρόσληψη βάρους (κοιλιοκάκη, επινεφριδική ανεπάρκεια) ή παθολογική πρόσληψη βάρους με καθυστέρηση (υπερκορτιζολαιμία – νόσος ή σύνδρομο Cushing) ή επιτάχυνση της αύξησης (παχυσαρκία), ή απώλεια βάρους (σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, υπερθυρεοειδισμός, κακοήθεια) της ψυχικής υγείας (π.χ. νευρογενής ανορεξία με «ισοηλεκτρική γραμμή» στο βάρος) και βέβαια της ενήβωσης.

Η ενασχόληση του παιδιάτρου με το υπερβάλλον βάρος και την παχυσαρκία, που πλήττουν το 40% των παιδιών στην Ελλάδα, φαντάζει σήμερα ως η μόνη ελπίδα να ανακόψουμε αυτή τη μάστιγα με τεράστιες απώτερες συνέπειες νοσηρότητας και θνητότητας αλλά και σίγουρα υποεκτιμημένες άμεσες και μεσοπρόθεσμες επιπτώσεις στον ίδιο τον ψυχισμό και τη γενικότερη υγεία των παιδιών. Στο εργαστηριακό επίπεδο, η εκτίμηση του σακχάρου και της ινσουλίνης νηστείας σε συνδυασμό με το λιπιδαιμικό προφίλ και τις υπόλοιπες βιοχημικές παραμέτρους του μεταβολικού συνδρόμου (CRP, τρανσαμινάσες, γ-GT, ουρικό οξύ) βοηθάει τόσο στην παραμετροποίηση του μεταβολικού συνδρόμου όσο και στην αποδοχή και συνειδητοποίηση από τους γονείς αυτής της κατάστασης, που συχνά μας κοιτάνε με απορία όταν αναφέρουμε ότι το παιδί τους είναι υπέρβαρο, πόσο μάλλον παχύσαρκο με βάση τα φυσιολογικά για την ηλικία και το φύλο. Προσοχή χρειάζεται από την άλλη η βρεφική παχυσαρκία καθώς όχι σπάνια υποκρύπτει ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό (αντίσταση στη δράση της PTHκαι της TSH). Μπορεί να συνυπάρχουν δερματικές και υποδόριες αποτιτανώσεις, ενώ δεν αποκλείεται να εμφανιστεί αντίσταση και σε άλλες ορμόνες (π.χ. GHRH). Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει τη χορήγηση θυροξίνης και καλσιτριόλης με σκοπό την ομαλοποίηση της παραθορμόνης και της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης.

    Βασική αρχή για την αποφυγή λαθών και παραλείψεων θα πρέπει να είναι καταρχήν η προσπάθεια να εξηγηθεί μία κατάσταση ή ένα σύνολο σημείων και συμπτωμάτων με ιατρικά «πειστικό» τρόπο από τη διάγνωσή μας. Για παράδειγμα ένα βρέφος 6 μηνών που ζυγίζει ακόμη 3 κιλά και παρουσιάζει “failuretothrive” με όλη τη σημασία του όρου, δεν μπορεί να φέρει ως διάγνωση αλλεργία στο αγελαδινό γάλα, ή ακόμη βαριά Γ.Ο.Π. που πρέπει να αντιμετωπιστεί με γαστροστομία. Το πιθανότερο είναι ότι τα βρέφη αυτά πάσχουν από σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού ή των ορμονών την οποία δεν έχουμε καταφέρει να αναγνωρίσουμε, παρασυρόμενοι από το αποτέλεσμα της διαταραχής που μπορεί να είναι επεισοδιακά συμπτωματικό π.χ. άρνηση λήψης τροφής και έμετοι, ή λόγω της τυχαίας συνύπαρξης π.χ. μίας ήπιας αλλεργίας στο γάλα, που από μόνη της δεν θα μπορούσε ποτέ να οδηγήσει σε τόσο σοβαρή καχεξία. Και στα δύο ανωτέρω παραδείγματα λανθασμένων διαγνώσεων υπήρχε σε διαδοχικούς εργαστηριακούς ελέγχους υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία σε άλλοτε άλλο βαθμό, που όμως δεν αξιολογήθηκαν ακόμη και από έμπειρους νοσοκομειακούς παιδιάτρους, αφού βέβαια απέκλεισαν την συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων με βάση τα φυσιολογικά επίπεδα της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Στην μία περίπτωση επρόκειτο για ψευδοϋποαλδοστερονισμό (υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, πολύ υψηλή ρενίνη και αλδοστερόνη, λόγω αντίστασης στη δράση της αλδοστερόνης) και στη δεύτερη για υποαλδοστερονισμό στα πλαίσια συγγενούς υποπλασίας των επινεφριδίων (ανεπάρκεια κορτιζόλης, αλδοστερόνης και επινεφριδικών ανδρογόνων) λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου SCC (CholesterolSideCleavageenzyme), που βρίσκεται αμέσως κάτω από την πρωτεΐνη STARστο μονοπάτι της στεροειδογένεσης. Και τα δύο βρέφη, που έπασχαν από βαριά καχεξία με πλήρη άρνηση λήψης τροφής και των οποίων η ζωή κινδύνευε σοβαρά, μεταμορφώθηκαν μέσα σε 8-12 ώρες μετά τη χορήγηση αλατοκορτικοειδών (φλουοροϋδροκορτιζόνη) 100 – 200 μg/ημέρα και NaCl3 g/ημέρα p.o.
Ο συνδυασμός υπονατριαιμία – υπερκαλιαιμία, ακόμη και σε ήπιο βαθμό, σε συνδυασμό και με μεταβολική οξέωση θα πρέπει πάντοτε να θέτει την υποψία επινεφριδικής ανεπάρκειας (συγγενούς ή επίκτητης) μέχρις αποδείξεως του αντιθέτου. Και υπάρχει πράγματι περίπτωση να αποδειχτεί το αντίθετο, όπως συνέβη σε νεογνό 10 ημερών που εισήχθη με εικόνα καταπληξίας στη ΜΕΝ. Παρουσίαζε μαρμαροειδές δέρμα, ωχρότητα, αδυναμία σίτισης, μεταβολική οξέωση και συνδυασμό σοβαρής υπονατριαιμίας (120 mmol/l) – υπερκαλιαιμίας (6,5 mmol/l) με φυσιολογικά έξω γεννητικά όργανα θήλεως. Η παιδοενδοκρινολογική μας εκτίμηση ήταν σοβαρή επινεφριδική ανεπάρκεια πιθανότατα στα πλαίσια υποαλδοστερονισμού ή συγγενούς επινεφριδικής υποπλασίας με φαινότυπο θήλεως λόγω αναστροφής φύλου εξαιτίας πλήρους αδυναμίας σύνθεσης των ανδρογόνων. Έμπειρη όμως νεογνολόγος εξέτασε προσεκτικά το βρέφος και διέγνωσε σοβαρή στένωση ισθμού αορτής, διάγνωση που επιβεβαιώθηκε άμεσα από τους παιδοκαρδιολόγους, με αποτέλεσμα το βρέφος να οδηγηθεί στο χειρουργείο και να σωθεί η ζωή του. Και τα τρία ανωτέρω περιστατικά καταδεικνύουν πόσο πολύτιμη είναι η συνεργασία των παιδιάτρων και των νεογνολόγων με τους υποειδικούς της παιδιατρικής και πόσο εύκολα επίσης μπορεί να χαθεί μια κρίσιμη διάγνωση όταν κανείς αντιμετωπίζει μεμονωμένα από τη δική του και μόνο σκοπιά ένα περίπλοκο περιστατικό.

Παραμένοντας στο κεφάλαιο των ηλεκτρολυτών, σημαντική είναι και η αναγνώριση έστω και της οριακής ή σχετικής υπασβεστιαιμίας (με οριακή ή χωρίς υποφωσφοραιμία) με συνοδά οριακά φυσιολογικά ή υψηλά επίπεδα παραθορμόνης, συνδυασμός που παραπέμπει στην καθόλου σπάνια στις μέρες μας έλλειψη βιταμίνης D, τις πιο πολλές φορές υποκλινική, που τείνει να εξελιχθεί σε επιδημία του σύγχρονου κόσμου, με επιπτώσεις τόσο στην ανάπτυξη του παιδιού (μειωμένη όρεξη και ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, καθυστέρηση στη σύγκλιση της πρόσθιας πηγής στα βρέφη, αλλά και αυξημένη προδιάθεση για παχυσαρκία στα μεγαλύτερα παιδιά) όσο και στο ανοσοποιητικό σύστημα με αυξημένη επίπτωση αυτοάνοσων νοσημάτων και μάλιστα σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1. Πρόωρα νεογνά και μητέρες που θηλάζουν επί μακρόν, η μη έκθεση στην «βλαβερή» πλέον ηλιακή ακτινοβολία αλλά και η «κατάργηση» του πρωινού στα παιδιά σχολικής ηλικίας (αφού πια δεν προλαβαίνουν…) με συνέπεια την εξαιρετικά μειωμένη πρόσληψη φρέσκων γαλακτοκομικών, συνθέτουν το πάζλ της έλλειψης της βιταμίνης D.  

    Όμως, όσο σημαντική είναι η αναγνώριση των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, άλλο τόσο είναι και η αξιολόγηση τυχαίας υπογλυκαιμίας < 60 και ιδιαίτερα < 55 mg/dlσε τυχαίο εργαστηριακό έλεγχο, ή ακόμη η υποψία ανάταξης προλιποθυμικού επεισοδίου ή και επεισοδίου απώλειας συνείδησης με τη χορήγηση σακχαρώδους ροφήματος. Θα πρέπει να διερευνηθεί η ακεραιότητα του κορτικοτρόπου αλλά και του σωματοτρόπου άξονα ιδιαίτερα επί ανεπάρκειας αύξησης, ενώ θα πρέπει να διευκρινιστεί αν πρόκειται για κετωτική ή μη κετωτική υπογλυκαιμία. Η πρώτη παραπέμπει σε μεταβολικό νόσημα και η δεύτερη σε υπερινσουλινισμό. Κορίτσι 3 ετών παρουσίαζε καθόλη τη διάρκεια της νηπιακής ηλικίας αδικαιολόγητο εκνευρισμό και επεισόδια αδυναμίας αλλά και αδικαιολόγητης πείνας, που όμως όλα υφύονταν μετά τη βρώση γλυκού ή καραμέλας ή την πόση σακχαρώδους αναψυκτικού. Η αντιμετώπιση αυτών των περιστατικών στην καθημερινότητα γίνονταν πλέον αντανακλαστικά από τους γονείς, με αποτέλεσμα να μην τα αναγνωρίζουν ως ύποπτα, να μην τα αναφέρουν και να μη τα συζητούν με τον παιδίατρό τους. Επεισόδιο σπασμών με απώλεια συνείδησης κατά τη διάρκεια των θερινών διακοπών και η διαπίστωση στο Κέντρο Υγείας του νησιού χαμηλού σακχάρου 33 mg/dl, οδήγησαν στη διάγνωση της επιμένουσας υπερινσουλιναιμικής υπογλυκαιμίας της παιδικής ηλικίας, διάχυτης μάλιστα μορφής, που ανταποκρίθηκε ικανοποιητικά στη διαζοξίδη (παλαιό αντιϋπερτασικό φάρμακο που αποτελεί θεραπεία 1ης εκλογής στον υπερινσουλινισμό). Η μη έγκαιρη αναγνώριση τέτοιων περιπτώσεων, οι κλασσικότερες των οποίων πάντως διαγιγνώσκονται τις πρώτες μέρες της ζωή μέσα στα μαιευτήρια ή τις ΜΕΝ μπροστά σε απώλεια συνείδησης με μη μετρήσιμο συνήθως σάκχαρο αίματος με τους φορητούς μετρητές, μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές συμπεριφοράς, ψυχιατρικές εκδηλώσεις και κακές σχολικές επιδόσεις.

    Η υπογλυκαιμία σε συνδυασμό με δυσκαταποσία-δυσφαγία οφειλόμενη σε αχαλασία οισοφάγου θα πρέπει να οδηγήσει σε διερεύνηση του συνδρόμου 3-Α (Αχαλασία, Addisson, Αλακρυμία) μία κατάσταση δυνητικά επικίνδυνη για τη ζωή καθώς εγκαθίσταται ύπουλα και προοδευτικά κατά την παιδική ηλικία. Αγόρι ηλικίας 3 ετών με διαταραχές συμπεριφοράς, καθυστέρηση ομιλίας και χειρουργηθείσα αχαλασία οισοφάγου προσήλθε λόγω επαναλαμβανόμενων επεισοδίων απώλειας συνείδησης διάρκειας ως και 45 λεπτών κατά τα οποία διαπιστώθηκε υπογλυκαιμία 30 mg/dl και τα οποία είχαν αποδοθεί λανθασμένα σε σύνδρομο dumping (ταχεία κένωση του περιεχομένου του στομάχου στο δωδεκαδάκτυλο με συνακόλουθη υπερέκκριση ινσουλίνης και υπογλυκαιμία). Το αγόρι έφερε γαστροστομία και σιτιζόταν με αντλία, γεγονός που πρακτικά απέκλειε το σύνδρομο dumping. Είχε συνοδό ξηροφθαλμία που διαπιστώθηκε με τη δοκιμασία Schirmerυπό γενική αναισθησία. Κατά τη διάρκεια υποκλινικού υπογλυκαιμικού επεισοδίου είχε ανεπαρκή απάντηση της κορτιζόλης με μη αρμόζουσα τιμή ACTHγια τα επίπεδα της κορτιζόλης. Η έναρξη υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη είχε ως αποτέλεσμα το παιδί να πει περισσότερες από 30 λέξεις μέσα σε ένα μήνα, να ξεκινήσει σίτιση από το στόμα και να ομαλοποιήσει πλήρως τη συμπεριφορά του, η οποία φαίνεται ότι ήταν επηρεασμένη λόγω των συχνών υποκλινικών υπογλυκαιμικών επεισοδίων. Πρόσφατες δημοσιεύσεις αναφέρουν θανάτους παιδιών με σύνδρομο 3-Α στα οποία δεν είχε ξεκινήσει υποκατάσταση του κορτικοτρόπου άξονα λόγω φυσιολογικών αποτελεσμάτων στην προκλητή δοκιμασία με ACTH, ακόμα και με τη χαμηλή δόση του 1 μg, καθώς ακόμη και αυτή η δόση είναι 50 φορές ανώτερη από την ενδογενή φυσιολογική παραγωγή της κορτικοτρόπου ορμόνης νωρίς το πρωί.

    Από την άλλη μεριά, ο συνδυασμός υπογλυκαιμίας και μικρού πέους ή/και άμεσης υπερχολερυθριναιμίας σε νεογνό ή βρέφος αποτελούν «κόκκινη σημαία» για την πιθανή υποφυσιακή ανεπάρκεια που πιθανότατα υποκρύπτεται και βέβαια σπάνια εκδηλώνεται με ανεπάρκεια στην κατά μήκος αύξηση πριν τους 18 μήνες της ζωής.

    Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να διερευνάται εξονυχιστικά τόσο το «ένστικτο» του ίδιου παιδιάτρου όσο και του γονιού και ιδιαίτερα αυτό της μητέρας. Για παράδειγμα, νέα και προσεκτική παιδίατρος, διατεινόταν ότι υπήρξε αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας θήλυ βρέφους που παρακολουθούσε, παρόλο που η κλειτορίδα καλυπτόταν πλήρως από τα μεγάλα χείλη και ήταν εντός φυσιολογικών ορίων όσον αφορά στο μήκος. Η εμμονή του παιδιάτρου οδήγησε σε έλεγχο υπερανδρογοναιμίας χωρίς να υπάρχουν απτά κλινικά σημεία. Βρέθηκε αδενοκαρκίνωμα επινεφριδίου διαμέτρου 4 εκ. που αφαιρέθηκε μόλις πριν διηθήσει πλήρως την κάψα. Σε άλλη περίπτωση μητέρα παρατήρησε ημιυπερτροφία σώματος στο θήλυ βρέφος της. Παρά το γεγονός ότι ο παιδίατρος ζήτησε υπέρηχο κοιλίας, δεν ανεδείχθη αρχικά παθολογία, για να αποδειχθεί μόλις 3 μήνες αργότερα, ότι υπήρχε αδενοκαρκίνωμα επινεφριδίου διαμέτρου 7 εκ. που διηθούσε όλη την κάτω κοίλη φλέβα μέχρι το δεξιό κόλπο.

    Αδικαιολόγητα σημεία υπερανδρογοναιμίας (έναρξη τριχοφυΐας στο εφήβαιο ή τη μασχάλη, κλειτοριδομεγαλία, ακμή, δασυτριχισμός πρόσφατης έναρξης) σε βρέφος ή παιδί < 8 ετών, χρήζει σίγουρα παιδοενδοκρινολογικής διερεύνησης. Το ίδιο ισχύει και στην περίπτωση επιμένουσας ή υποτροπιάζουσας μετά την ηλικία των 2 ετών θηλαρχής στο θήλυ βρέφος, ή της έναρξης διόγκωσης του στήθους σε κορίτσι < 8 ετών. Η προεφηβική γυναικομαστία δεν πρέπει να διαφύγει στο αγόρι, στο οποίο η εξέταση των έξω γεννητικών οργάνων και η εκτίμηση του ορχικού όγκου με το ορχιδόμετρο θα έπρεπε να έχουν μπει στη ρουτίνα της παιδιατρικής εξέτασης. Στον αντίποδα, η μη εμφάνιση δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου στην ηλικία των 13 ετών στο κορίτσι ή των 14 ετών στο αγόρι, χρήζει παιδοενδοκρινολογικής εκτίμησης. Το ίδιο ισχύει στην περίπτωση της β΄παθούς αμηνόρροιας στα κορίτσια αλλά και της β΄παθούς ενούρησης στα παιδιά σχολικής ηλικίας. Στην πρώτη περίπτωση, προσοχή χρειάζεται στην εκτίμηση της αυξημένης προλακτίνης, καθώς το ποσοστό μακροπρολακτιναιμίας (φυσιολογική παραλλαγή με μακρύτερο μόριο προλακτίνης που «μπερδεύει» τη μέθοδο προσδιορισμού) ανέρχεται στο διόλου ευκαταφρόνητο 10%, ενώ δεν αποκλείεται να συνυπάρχουν υπερπρολακτιναιμία και μακροπρολακτιναιμία. Ο έγκαιρος εντοπισμός ενός μικρο- (διάμετρος < 1 εκ.) ή και μακροπρολακτινώματος στην υπόφυση έχει μείζονα σημασία αφού πλέον η αντιμετώπιση μπορεί να γίνει πολύ απλά και αποτελεσματικά με τη χορήγηση από του στόματος νεότερων ντοπαμινεργικών αγωνιστών όπως η καμπεργκολίνη. Για το λόγο αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία να διαχωρίζει κανείς με λεπτομερές ιστορικό την όχι ασυνήθη αστάθεια στον κύκλο ενός κοριτσιού τους πρώτους 12-18 μήνες μετά την έναρξη της εμμήνου ρύσεως, από την πραγματική β’παθή αμηνόρροια.

    Μεγάλη επίσης σύγχυση προκαλεί ο όρος «πολυκυστικές ωοθήκες», που συχνά αποδίδεται λανθασμένα ερμηνεύοντας την παρουσία αρκετών ωοθηλακίων στο υπερηχογράφημα ωοθηκών. Η αραιομηνόρροια σε συνδυασμό με κλινική ή/και βιοχημική υπερανδρογοναιμία και αυξημένο ωοθηκικό όγκο (τουλάχιστον > 7 κ.εκ.) οδηγεί στη διάγνωση του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών. Συνήθως, αλλά όχι απαραίτητα, συνοδεύεται από αυξημένο βάρος, υπερινσουλιναιμία και μεταβολικό σύνδρομο, ενώ δεν είναι σπάνιο να οφείλεται σε μη κλασσική συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων καθυστερημένης έναρξης, που μπορεί εύκολα να διαλάθει της διάγνωσης ακόμη και σε σύγχρονα κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Από την άλλη μεριά, η διάγνωση του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών δεν είναι συνώνυμη της «συμπτωματικής» θεραπείας με αντισυλληπτικά, που συνήθως συστήνει ο γυναικολόγος της οικογένειας. Η θεραπεία με μετφορμίνη, αντιανδρογόνα ή και χαμηλή δόση υδροκορτιζόνης σε μία και μόνη πολύ πρωινή χορήγηση (στην περίπτωση επινεφριδικής συμμετοχής), αλλά και ταυτόχρονα με ολοκληρωμένη διαιτολογική και συμπεριφεριολογική «επίθεση στο μέτωπο» του μεταβολικού συνδρόμου, είναι μάλλον μια πιο στοχευμένη αιτιολογικά προσέγγιση και σίγουρα πιο αρμόζουσα σε μία νεαρή κοπέλα στο τέλος της εφηβείας.

    Η σημασία του ιστορικού, όσο κοινότοπο και αν ακούγεται, πρέπει και εδώ να τονιστεί για άλλη μια φορά. Οι γονείς, τις περισσότερες φορές θα πρέπει να καθοδηγηθούν από τις κατάλληλες ερωτήσεις για να δώσουν χρήσιμες πληροφορίες για το πρόβλημα του παιδιού τους. Η κλινική εξέταση από την άλλη, δεν μπορεί να υποκαταστήσει το ιστορικό, όσο ενδελεχής και αν είναι. Για παράδειγμα, παιδί σχολικής ηλικίας εισήχθη σε παιδιατρική κλινική του λεκανοπεδίου λόγω απώλειας βάρους 5 κιλών τον τελευταίο μήνα. Στην εξέταση κατά την πρωινή επίσκεψη διαπιστώθηκε ευμεγέθης ορατή βρογχοκήλη και ο εργαστηριακός έλεγχος έδειξε υποθυρεοειδισμό με TSH 50 μIU/ml. Το παιδί πήρε εξιτήριο με σύσταση να επισκεφθεί παιδοενδοκρινολογικό ιατρείο άλλου νοσοκομείου. Όταν προσήλθε, μόλις την επομένη, έγινε αμέσως αντιληπτό από το ιστορικό (πολυουρία και πολυδιψία την τελευταία εβδομάδα) ότι επρόκειτο για σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 που δεν είχε όμως ακόμη οδηγήσει σε διαβητική κετοξέωση. Το σάκχαρο αίματος ήταν 280 mg/dlκαι το pHφυσιολογικό.

    Στη σπάνια περίπτωση των αμφίβολων γεννητικών οργάνων, είναι προτιμότερο να μην γίνεται κανένα σχόλιο από τον παιδίατρο ή το νεογνολόγο σχετικά με το φύλο του παιδιού και να επιληφθεί του θέματος παιδοενδοκρινολόγος με τη συνδρομή γενετιστή αλλά και εξειδικευμένου στο αντικείμενο παιδοχειρουργού. Η παραπομπή στις χειρουργικές ειδικότητες για τη διόρθωση συγγενών ανωμαλιών, όπως αυτές της διάπλασης των έξω γεννητικών οργάνων π.χ. του οσχεϊκού υποσπαδία ή της αμφοτερόπλευρης κρυψορχίας, ιδιαίτερα όταν αυτή συνοδεύεται και από μικρό πέος, δυστυχώς σχεδόν πάντοτε γίνεται χωρίς να έχει προηγηθεί ενδοκρινολογική διερεύνηση, η οποία πάντως είναι δυνατό να οδηγήσει σε αιτιολογική διάγνωση ή και αποκάλυψη άλλων σημαντικών συνυπαρχόντων προβλημάτων.

    Για παράδειγμα, άρρεν βρέφος με ενδοκοιλιακούς όρχεις άμφω και μικρό πέος μήκους 1,5 εκ., παραπέμφθηκε  αμέσως μετά την πρώτη παιδιατρική επίσκεψη στις 10 μέρες ζωής, και κατέστη έτσι δυνατό κατά τη διάρκεια της μίνι εφηβείας των αρρένων βρεφών (ξεκινάει περίπου την 3η εβδ. ζωής και τελειώνει στο τέλος του 3ου μήνα), να διαγνωσθεί υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός (σ. Kallmann) με απλασία οσφρητικών βολβών και αυλάκων στη Μαγνητική Τομογραφία εγκεφάλου, αλλά και να αντιμετωπιστεί ορμονικά ο υπογοναδισμός με χορήγηση γοναδοτροφινών υποδόρια επί τρίμηνο και τελικό αποτέλεσμα την πλήρη αποκατάσταση τόσο του μήκος του πέους όσο και του ορχικού όγκου στα 2 ml, με τους όρχεις να κατεβαίνουν αναίμακτα στο πρότερα υποπλαστικό όσχεο.